汕头市金平区3296对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的 了解本地区育龄夫妇中地中海贫血疾病(简称地贫)的流行情况,预防和控制本地区地中海贫血患儿的出生,树立“孕育健康宝宝,从孕期开始”的新观念,提高人口素质.方法 对本区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询.结果 3296对受检者中筛查表型阳性189例(5.25％),其中α-地贫表型阳性者88例(3.01％),β-地贫表型阳性者101例(4.98％),阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性27例(30.68％),β-地贫基因阳性45例(44.55％).结论 选择适合的检测方法为育龄人群进行孕前地贫筛查与诊断,避免中、重型地中海贫血胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担与痛苦.利用计生网络优势,使更多的群众接受地贫孕前筛查和产前基因诊断,建立持久有效的一级预防干预系统.

作 者 何春雯 (汕头市金平区计划生育服务站 广东汕头515041)； 吴献章 (汕头市金平区计划生育服务站 广东汕头515041)； 李航超 (汕头市金平区计划生育服务站 广东汕头515041)；
刊 名 现代医院  2014年14卷04期 146-148页
英文期刊名 Modern Hospital
关键词 地中海贫血 基因诊断 孕前免费 优生健康
栏目名称 健康管理
基金项目 广东省计生委科研项目(项目编号：2010218)
DOI号 10.3969/j.issn.1671-332X.2014.04.059